科技日报记者 俞慧友 通讯员 洪雷
9月24日，长沙，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学教授卢光琇，亲自坐诊，为一类特殊群体问诊。这一群体,来自长沙市健康民生项目——遗传性妇女肿瘤“筛查-评估-管理”综合防治项目中筛查出的已发病患者，和患者携带基因突变的直系亲人病例。同日，卢光琇还开展了一场生动的遗传性妇女肿瘤综合防治科普讲座。
乳腺癌和卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤。近年流行病学调查发现，5%-10%的乳腺癌和卵巢癌为遗传性疾病，家族中存在癌症易感基因突变人群，可通过生育世代传递，使遗传到突变的后代，患癌症的风险大大增高。为加大遏制生育途径遗传肿瘤的力度，今年6月至12月，长沙市启动了这一健康民生项目，为女性乳腺癌、卵巢癌患者，及她们的一代女性直系亲属提供相关综合防治服务。截至目前，项目通过实施单位湖南光琇医院，及中信湘雅生殖与遗传专科医院，已对561个家庭、1161名女性进行了检测，在已完成“遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2检测”的513人中，筛查出48位阳性人群，占总人数的9.36%。
另据悉，卢光琇团队，是我国率先提出并打造“遗传性肿瘤综合干预”闭环的团队。这一“闭环”，包括早期筛查诊断、致癌基因检测、癌基因患者及携带者健康管理、肿瘤防治、生殖干预及对癌症家族史高发人群实施子代癌基因阻断等覆盖遗传性肿瘤防治全流程的各环节，主攻“家庭阻断遗传性癌症”。