这样的情况在罕见病群体中并非孤例。
2018年，中国第一份政府官方出台的罕见病目录公布，共有121种疾病入选，庞贝病也在其中。但实际上，全球已知的罕见病种类约有7000多种，受影响人数超过3亿，仅5%的患者有药可医。其中有特异性治疗作用的药物仅400种-500种，而在中国上市的还不到20%，绝大多数为进口药物。
近两年，在国家政策的支持下，罕见病治疗药物进口审批速度正在加快，通过绿色通道，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
但是高昂的价格，让这个农村家庭，只能望药兴叹。在确诊之初，医生就建议王唯佳的父母可以生二胎，但是思来想去，夫妻俩还是没要。因为这意味着要分散精力来照顾，他们也就没法把全部的爱给唯佳。
去年年初，看着儿子的病情不断发展，王洪波心里着急，开始想办法筹款。那段时间，他的朋友圈发了近百次筹款链接，恳请能得到帮助。
终于，去年4月29日，在筹款和公益机构的支持下，王唯佳第一次用上了美而赞。王洪波发了一条朋友圈：手拿药瓶，受“困”于你，5645元。这个家庭第一次看见了希望。此后八个月，他陆陆续续开始用药，虽然只能使用1/4或更少的剂量，但母亲觉得，儿子的症状在缓解。
填报志愿时，王唯佳清一色地选择了天津的高校。除了高考分数段合适以外，更多也是来自医保报销的考量。目前，美而赞还没有进入国家医保的范围内，只有天津、山东济宁、安徽合肥、陕西省、湖南省等部分地区出台了相关报销政策。其中，天津的政策是这几个地区中最为宽松的。
3.去往大学的路途
今年暑假，同村的乡亲得知他取得了优异的高考成绩，建议唯佳开个补习班，传授一下经验，他欣然接受。爸爸把自家的仓库收拾出来，做了一间临时的教室。课桌椅子是从镇上淘得二手废旧品。
7月27日上午，王唯佳的免费家庭辅导班正式开课，村里有6名刚参加完中考的学弟学妹过来学习。站着讲课对他来说并不轻松，每次只能持续两个小时，但他依然上得很起劲儿。因为这一路走来，他受到了太多别人的帮助，这次，他觉得能用自己的知识帮助其他人，很开心。
媒体的报道，也改变了王唯佳这个夏天的生活轨迹。频繁有媒体采访拍摄，有县政府、残联的工作人员上门慰问。拿到录取通知书的那天，记者们早早就等在他家里。
动身去天津的日子是9月11日。
早上五点，天破晓，一家三口起床开始忙碌。村口卖豆腐的三轮车照常喊着喇叭，四处叫卖，盛进碗里的时候还冒着热气。妈妈赵丽剥了三个煮好的鸡蛋，空档间还敷了一张面膜，今天是个大日子。
送儿子上学前几天，赵丽心里有点犯怵。离家千里去天津，陪读之路是否能顺利，儿子的身体条件是否能完成大学学业，以及最重要的是，能不能用上价格昂贵的特效药。前路未卜，这都考验着这个初中辍学的农村妇女。
知识改变命运，在这个家庭身上，得到了浓烈的体现。教育和医疗，是罕见病患者受影响最集中的体现。当身体被病痛折磨，很多人无法继续学业。而大多数罕见病还面临无药可医、无法确诊的境地，这更加重了家庭的负担，也就让他们更难改变生存状况。
4.让孤儿药进入医保
王立新，是天津的血友病患者，也是中国罕见病组织发展网络的秘书长，他一直在关注着王唯佳的新闻。他和很多病友都很振奋——一个全国重点大学能够敞开胸怀，接纳一个罕见病患者，这对全国其他成千上万的病友来说，是莫大的鼓舞。
从两岁被查出患有血友病，到今年54岁，从无药可治，到今天治疗常态化，王立新亲身经历了整个过程。
血友病，是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏，而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。最初，血友病的治疗没有特效药，只能靠输血来维持。到上世纪90年代末，才有了血源性凝血因子等相关药物。2002年，药品进入医保目录。2008年，血友病被纳入门诊特殊病的目录清单。至此，血友病的治疗发生了革命性的变化。
