龙头新闻讯（李华虹 杨嘉安 记者 霍营）记者从10月9日-10日举行的2020年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛上了解到，目前，全球范围内罕见病约有7000余种，只有不到5％的罕见病能进行有效的药物治疗，建立多学科会诊机制，切实提高罕见病临床诊疗水平十分重要。
哈医大二院承办的第二届龙江罕见病论坛开幕式现场
总数超2000万，我国“罕见病人”其实并不罕见
罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人群占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。我国人口基数大，即使罕见病的发病率不高，但各种罕见病的发病人数汇总起来也不是一个小数字。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经2000多万。
黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授介绍，罕见病种类繁多，患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。遗憾的是，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5-30年，误诊率接近一半，许多患者在明确诊断后却因无法负担高昂的治疗费用而停止治疗。
面对罕见病严峻的防治形势，亟需完善科学诊断流程和相关临床路径，建立多学科会诊机制，更重要的是提高临床医师识别、诊断、治疗罕见病的能力，切实提高罕见病临床诊疗水平。
2岁宝宝皮肤发黑，跑几步就喊累，病根在肾上腺
浩浩（化名）从2岁开始，每个月都会频繁地恶心、呕吐，起初家长以为孩子只是胃肠道不好没太在意，随后孩子的皮肤逐渐发黑，和小朋友在一起奔跑玩耍时刚跑两步就累得坐在地上，这可吓坏了浩浩的妈妈，赶忙抱着孩子到当地医院进行检查，检查发现孩子的皮质醇偏低，而ACTH（促肾上腺皮质激素）偏高，于是转到哈医大二院的儿内科进行治疗，医生接诊后迅速为浩浩组织了一次多学科会诊。
结合患者的外貌表现和一系列相关检查，乔虹教授考虑浩浩是一种特殊的肾上腺皮质功能减退症，建议对浩浩及其父母进行一次基因检测，检查结果印证了乔虹教授的判断，浩浩患有一种名为“先天性肾上腺发育不良”的罕见病，这是一种是由NR0B1基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响类固醇激素的合成及相关器官发育，该类患者除了表现为肾上腺功能低下以外，还发生会因促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性征不发育。
所幸，浩浩得到了及时的确诊，早期进行纠正不会影响他以后的发育问题，乔虹教授建议给予患儿生理需要量的糖皮质激素及盐皮质激素，并在浩浩到了青春期发育的年龄起进行性激素水平和促性激素水平的检测，及时通过“替代治疗”促进第二性征的发育。
大一男孩皮肤白皙声音比女孩细，病根竟然在垂体
大一男孩小奇（化名）身高只有一米五左右，他的皮肤竟然比班级里的女生还白，说话声音也很细，这让他感到很自卑。近日，小奇在妈妈陪同下来到哈医大二院内分泌科五病房寻求帮助。
医生进行详细的体格检查后发现，除了外貌表现异常外，作为一名青春期男孩，小奇的喉结却不明显，性器官也像小幼童一样幼稚，骨龄也低于实际年龄，性激素六项检查结果显示小奇体内的雄激素只有0.29，只达到正常值下限的11％。随后，医生为小奇进行了兴奋试验和影像学检查，综合检查结果，乔虹教授考虑小奇患有一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，每10万个人中仅1至10个人会患有这类疾病。
乔虹教授介绍，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病根就在垂体上，垂体受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍，这也就不难解释为什么正处于青春期发育时期的小奇会出现声细、小阴茎、无体毛等异常表现。
乔虹教授团队为小奇植入了皮下垂体泵，可自动补充患者的生理需要量以维持正常功能，但需定期到医院复查。医生表示，只要规范治疗，小奇的病情可以得到控制，身高和第二性征也有望重新发育，长大后不影响他的正常婚育。